Galactosemia

O que é a galactosemia?
É uma doença tratada como um erro inato do metabolismo, sendo caracterizada pela incapacidade de conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima afetada, apresenta aspectos clínicos e sintomatológicos diferenciados.
Sintomas evidenciados: falência do crescimento, icterícia, hepatomegalia, vômitos, diarréia, catarata, atrasos no desenvolvimento psicomotor, entre outros.

A galactosemia e o metabolismo


Na figura acima, podemos ver a via metabólica e suas enzimas. A partir desses dados somos capazes de distinguir os diferentes tipos de galactosemia, que são: tipo I (deficiência na GALT), tipo II (deficiência na GALK) e tipo III (deficiência na GALE).
No tipo I a deficiência encontra-se na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, causando um acúmulo de galactose-1-fosfato e ausência de glicose-1-fosfato, composto pertencente à via de glicogenólise;
No tipo II observamos um defeito na enzima galactoquinase, responsável por catalisar a reação de conversão de galactose à galactose-1-fosfato, fazendo com que exista um excesso de galactose. Essa galactose excedente pode tomar vias alternativas, sendo convertida a galactitol, um subproduto tóxico que pode originar um quadro de catarata a partir da opacificação do cristalino quando acumulada nesta região
O tipo III é caracterizado pela deficiência enzimática na uridil difosfogalactose-4-epimerase, sendo um caso mais raro. Nesta ocorrência podemos evidenciar duas formas de “apresentação” da doença: uma fase inicial, quando não há sintomas claros e as enzimas deficientes encontram-se apenas nos eritrócitos; e uma fase severa em que os sintomas assemelham-se bastante à galactosemia do tipo I e a deficiência enzimática encontra-se, também, nos fibroblastos.
Variante Duarte: é uma situação em que existe a redução da atividade enzimática da galactose-1-fosfato uridil transferase, diferente do tipo I que nem ao menos consegue sintetizá-la. Neste caso torna-se possível a ingestão de lactose em doses moderadas, sempre lembrando que um profissional da saúde deve ser requisitado para que haja uma supervisão do quadro clínico do indivíduo.



Diagnóstico

Pode ser feito de diferentes formas conforme o período de desenvolvimento do feto. Pode ocorrer no período pré-natal e neonatal.
Pré-natal: é utilizada a técnica da amniocentese que consiste na retirada de líquido amniótico para exames laboratoriais. Os resultados virão em virtude dos níveis de galactitol e/ou galactose-1-fosfato uridil transferase no líquido amniótico.




Neonatal: é empregada a Triagem neonatal ou, mais popularmente, o Teste do Pezinho. É um exame feito a partir da análise do sangue colhido do bebê (punção no calcanhar) e, através dos resultados observados, considerando níveis de uridil-transferases ou galactose-1-fosfato nos eritrócitos, pode-se inferir o diagnóstico.





Tratamento

Quando nos referimos aos casos de deficiência por tipo GALK e GALT, adota-se uma conduta de restrição da galactose exógena visto que seu consumo traria ao corpo a produção de metabólitos tóxicos que acarretariam nos diversos sintomas da doença. No tratamento da deficiência de GALE a postura deve ser diferente, já que a lactose proveniente da dieta será necessária na formação de glicolipídeos, glicoproteína e outros compostos importantes ao organismo, devendo haver, desta forma, uma ingestão supervisionada de galactose. Com uma visão semelhante tratamos a variante Duarte. A ingestão de galactose deve ser supervisionada e controlada, já que existe apenas uma redução da atividade da enzima GALT, e não sua deficiência total.

Schweitzer, G. R. B.

http://www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html
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http://www.hepcentro.com.br/galactosemia.htm