É tida como um erro inato do metabolismo, mais especificamente, do metabolismo dos aminoácidos. A doença é caracterizada por uma deficiência na atuação da enzima fenilalanina hidroxilase, que é ativa no fígado e é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina.
A fenilcetonúria e o metabolismo
Devido ao acúmulo de fenilalanina no organismo, oriunda da incapacidade de ser convertida em tirosina, alguns sintomas podem ser observados:
Retardo mental / Distúrbios comportamentais
- A alta concentração de fenilalanina no plasma sanguíneo gera um grande acúmulo no SNC, já que a fenilalanina possui maior afinidade pelo transportador cerebral se comparada com outros aminoácidos, ocasionando a formação de metabólitos tóxicos no cérebro;
- A alta concentração de Phe faz com que este aminoácido comporte-se como um inibidor alostérico das enzimas triptofano hidroxilase e tirosina hidroxilase, gerando uma queda na produção de dopamina e serotonina, fato este que contribui para um estado de retardo mental e até mesmo de distúrbios comportamentais.
Hipopigmentação
- O excesso de Phe no plasma sanguíneo faz com que haja uma inibição da enzima tirosinase, que atua na pigmentação da pele e dos cabelos. Tal situação provoca, em grande parte das vezes, hipopigmentação nos pacientes acometidos.
Odor na pele, cabelos e urina
- O acúmulo de Phe e sua consequente utilização em reações alternativas, incita a produção de metabólitos como o fenilacetato que, quando excretada, confere um cheiro forte, característico de pacientes fenilcetonúricos.
Alguns outros sintomas como microencefalia, epilepsia, dificuldade no andar também podem estar presentes no quadro sintomatológico da doença.
Tipos de fenilcetonúria
A fenilcetonúria pode ser classificada em três formas de acordo com o percentual de atividade enzimática da fenilalanina hidroxilase. São elas:
Fenilcetonúria clássica
Atividade enzimática: <> 20mg/dL
Fenilcetonúria Leve
Atividade enzimática: 1 - 3%
Concentração plasmática de Phe: 10 – 20mg/dL
Fenilcetonúria Permanente ou Benigna
Atividade enzimática: >3%
Concentração plasmática de Phe: 4 – 10mg/dL
A fenilcetonúria permanente é dita benigna devido ao fato de não apresentar sintomatologia clínica já que as concentrações plasmáticas de Phe não atingem níveis prejudiciais ao organismo, estando inclusive, em alguns casos, dentro da faixa considerada normal (2 – 6mg/dL).
A fenilcetonúria pode ser classificada em três formas de acordo com o percentual de atividade enzimática da fenilalanina hidroxilase. São elas:
Fenilcetonúria clássica
Atividade enzimática: <> 20mg/dL
Fenilcetonúria Leve
Atividade enzimática: 1 - 3%
Concentração plasmática de Phe: 10 – 20mg/dL
Fenilcetonúria Permanente ou Benigna
Atividade enzimática: >3%
Concentração plasmática de Phe: 4 – 10mg/dL
A fenilcetonúria permanente é dita benigna devido ao fato de não apresentar sintomatologia clínica já que as concentrações plasmáticas de Phe não atingem níveis prejudiciais ao organismo, estando inclusive, em alguns casos, dentro da faixa considerada normal (2 – 6mg/dL).
Diagnóstico
- Feito pelo método da triagem neonatal ou Teste do pezinho, como é mais conhecido;
- Considerando a fenilcetonúria clássica é necessário tomar bastante cuidado com as concentrações plasmáticas de fenilalanina ao nascimento, pois podem influenciar em um diagnóstico errado. Através da placenta, os níveis de Phe do feto são depurados pela mãe, tornando necessária uma alimentação proteica, para que sejam analisados os níveis de fenilalanina circulantes e daí então diagnosticar o caso com mais solidez. É detectada a doença quando se tem um aumento brusco nas concentrações de fenilalanina.
Tratamento
- Deve-se tomar bastante cuidado com o tratamento da doença, que é essencialmente dietético. A alimentação deve ser bem controlada, com enfoque em dois pontos: a restrição da ingestão de alimentos com alto conteúdo proteico (como os de origem animal, a soja, o feijão, o trigo, entre outros) e o controle da ingestão de outros alimentos que também são fontes de proteína. A fenilalanina deve ser fornecida ao indivíduo em capacidades toleráveis ao organismo e suficientes para seu desenvolvimento, no que diz respeito a síntese de proteínas, regeneração e construção tecidual e crescimento corpóreo.
- Geralmente, torna-se necessária a utilização de suplementos que possam equilibrar os níveis de macro e micronutrientes de forma a manter um nível nutricional saudável. É o caso da suplementação com tirosina, AAs sintéticos isentos de fenilalanina e hidrolisados proteicos com baixos teores de Phe.
*Phe: Fenilalanina
Schweitzer G.R.B
Referências:
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732009000300012&lang=pt
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732006000300009&lang=pt
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016&lang=pt
-http://www.fcf.usp.br/Fenilcetonuricos/Importancia.htm
-http://dev.geraluz.com/Frame-supplementos.asp?id=117&folder=supplements&type=1
-http://www.rgnutri.com.br/sqv/patologias/fenilcetonuria.php
-Nutritional Biochemistry Brody, Tom 2nd ed. 1999, editora Academic Press.
-Biochemistry, Stryer, L. et al. Fifth ed. 2002, Editora W. H. Freeman
-Modern Nutrition in Health and Disease; Shils, M. E. et al. 10e 2005, editora Lippincott Williams & Wilkins
- Feito pelo método da triagem neonatal ou Teste do pezinho, como é mais conhecido;
- Considerando a fenilcetonúria clássica é necessário tomar bastante cuidado com as concentrações plasmáticas de fenilalanina ao nascimento, pois podem influenciar em um diagnóstico errado. Através da placenta, os níveis de Phe do feto são depurados pela mãe, tornando necessária uma alimentação proteica, para que sejam analisados os níveis de fenilalanina circulantes e daí então diagnosticar o caso com mais solidez. É detectada a doença quando se tem um aumento brusco nas concentrações de fenilalanina.
Tratamento
- Deve-se tomar bastante cuidado com o tratamento da doença, que é essencialmente dietético. A alimentação deve ser bem controlada, com enfoque em dois pontos: a restrição da ingestão de alimentos com alto conteúdo proteico (como os de origem animal, a soja, o feijão, o trigo, entre outros) e o controle da ingestão de outros alimentos que também são fontes de proteína. A fenilalanina deve ser fornecida ao indivíduo em capacidades toleráveis ao organismo e suficientes para seu desenvolvimento, no que diz respeito a síntese de proteínas, regeneração e construção tecidual e crescimento corpóreo.
- Geralmente, torna-se necessária a utilização de suplementos que possam equilibrar os níveis de macro e micronutrientes de forma a manter um nível nutricional saudável. É o caso da suplementação com tirosina, AAs sintéticos isentos de fenilalanina e hidrolisados proteicos com baixos teores de Phe.
*Phe: Fenilalanina
Schweitzer G.R.B
Referências:
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732009000300012&lang=pt
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732006000300009&lang=pt
-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016&lang=pt
-http://www.fcf.usp.br/Fenilcetonuricos/Importancia.htm
-http://dev.geraluz.com/Frame-supplementos.asp?id=117&folder=supplements&type=1
-http://www.rgnutri.com.br/sqv/patologias/fenilcetonuria.php
-Nutritional Biochemistry Brody, Tom 2nd ed. 1999, editora Academic Press.
-Biochemistry, Stryer, L. et al. Fifth ed. 2002, Editora W. H. Freeman
-Modern Nutrition in Health and Disease; Shils, M. E. et al. 10e 2005, editora Lippincott Williams & Wilkins
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